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Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de
las enfermedades musculares hereditarias
Autores: Jorge Díaz J, Lionel Suazo R, Claudia Castiglioni T, Jorge A. Bevilacqua R
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Las enfermedades musculares hereditarias son patologías raras, debidas a un defecto genético que
causa una alteración en la estructura o funcionamiento de las fibras musculares. Pueden debutar en cualquier
etapa de la vida y su diagnóstico definitivo suele requerir de biopsia muscular. Si bien las miopatías hereditarias
más frecuentes tienen una presentación clínica relativamente característica, existe una parte importante de ellas
en que los síntomas son poco específicos y su diagnóstico definitivo puede tomar largo tiempo.
La Resonancia Magnética (RM) ha ganado un espacio en el proceso diagnóstico de este último grupo de miopatías, confirmando la presencia del compromiso muscular y
planteando aproximaciones diagnósticas en base a su
distribución, información que acota el estudio
inmunohistoquímico y/o genético necesario para el diagnóstico definitivo.
En el presente artículo revisaremos los protocolos de estudio básico con RM de las miopatías y su interpretación,
mostrando también algunos casos de estas enfermedades.
Palabras claves: Hereditario, Miopatías, MRI.
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Hereditary muscular diseases are rare disorders, due to a genetic defect that causes an alteration in
the structure or function of the muscle fibers. They may present at any stage of life and their definitive diagnosis
usually requires muscle biopsy. While the most frequent hereditary myopathies have a relatively characteristic
clinical presentation, there is a substantial part thereof in which the symptoms are non-specific and the definitive
diagnosis may take a long time. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has earned a place in the diagnostic process
of this last group of myopathies, confirming the presence of muscle involvement and raising diagnostic approaches
based on its distribution, information that guides the immunohistochemical and/or genetic study necessary for
the definitive diagnosis. In this article we review the basic study protocols with MRI of the myopathies and their
interpretation, also showing some cases of these diseases.
Keywords: Hereditary, MRI, Myopathies.
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